本報(bào)訊（記者王璐）清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心日前聯(lián)合舉行新聞發(fā)布會(huì)，發(fā)布了國(guó)際上首次對(duì)中國(guó)人群非綜合癥型唇腭裂進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的成果。研究針對(duì)先天性唇腭裂展開全基因組關(guān)聯(lián)研究，除確認(rèn)了四個(gè)曾報(bào)道過(guò)的關(guān)聯(lián)區(qū)域外，還鑒定出一個(gè)新的關(guān)聯(lián)位點(diǎn)與中國(guó)人的唇腭裂顯著關(guān)聯(lián)。相關(guān)研究日前在線發(fā)表于《自然—通訊》。

經(jīng)過(guò)3年攻關(guān)，研究人員先后完成了兩期全基因組掃描和兩輪驗(yàn)證工作，通過(guò)研究我國(guó)六個(gè)獨(dú)立群體總計(jì)超過(guò)2500例患者及3100例對(duì)照的樣品，闡釋了中國(guó)人先天性非綜合征型唇腭裂的遺傳結(jié)構(gòu)。研究在染色體16p13.3區(qū)域首次鑒定出一個(gè)顯著關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)rs8049367，該位點(diǎn)位于CREBBP基因和ADCY9基因之間，并驗(yàn)證確認(rèn)了國(guó)際上之前報(bào)道過(guò)的四個(gè)位于1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色體區(qū)域的位點(diǎn)。

研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在中國(guó)人群中，位于1q32.2區(qū)域的rs2235371相關(guān)單體型比之前報(bào)道的rs642961位點(diǎn)可能發(fā)揮更重要的作用。這些發(fā)現(xiàn)為探索中國(guó)人群先天性唇腭裂的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機(jī)理提供了有力證據(jù)。

唇腭裂在我國(guó)發(fā)生率為1.82/1000人，每年大約新出生3.5萬(wàn)個(gè)唇腭裂患兒。該病治療周期長(zhǎng)、花費(fèi)大，給家庭帶來(lái)巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。先天性唇腭裂發(fā)病是遺傳與環(huán)境雙重作用的結(jié)果。除遺傳因素外，孕期的營(yíng)養(yǎng)、內(nèi)分泌、藥物、煙酒、感染、損傷、物理性因素如放射線、微波等，都是容易產(chǎn)生唇腭裂患兒的常見(jiàn)危險(xiǎn)環(huán)境因素。

博奧生物集團(tuán)高級(jí)副總裁許俊泉表示，基于此次研究成果制備個(gè)性化的易感檢測(cè)基因芯片，并在育齡和高危人群中推廣使用，可有效實(shí)現(xiàn)預(yù)防為主的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前檢測(cè)的“三級(jí)”預(yù)防策略。