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全組學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)

全組學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)支持多個測序平臺的多種組學數(shù)據(jù)的高效自動化分析。DNA層面包括全外顯子測序數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和10x Genomics全基因組數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。表觀組層面包括甲基化芯片數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和免疫共沉淀測序數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。RNA層面包括轉錄組數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和RASL數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。此外，還包括微生物組擴增子測序數(shù)據(jù)分析平臺和免疫組庫數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)等其它組學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。全組學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)為各組學技術搭建了平臺，同時為多組學聯(lián)合分析提供了基礎。通過對生物學樣本的組學數(shù)據(jù)提取和分析，可以從DNA、RNA、代謝組等多個層面挖掘和探究組學數(shù)據(jù)，為解決生物學問題提供思路。組學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)從操作上能夠使各組學數(shù)據(jù)分析流程實現(xiàn)標準化和自動化，并通過設置常規(guī)分析和模塊分析滿足多樣化分析需求。同時，系統(tǒng)設有項目管理和任務管理模塊，實現(xiàn)用戶對項目和任務的全面實時監(jiān)控和跟進，更方便高效地進行組學數(shù)據(jù)研究。

基于宏基因組學的臨床病原體鑒定

MAPMI^®數(shù)據(jù)分析與管理云平臺包括數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)和報告解讀系統(tǒng)。數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)通過自建高質量全類型的病原參考數(shù)據(jù)庫，實現(xiàn)對16,109種病毒、13,362種細菌、1,659種真菌、270種寄生蟲和2,500種耐藥基因的準確檢測分析，并通過云計算技術實現(xiàn)了30分鐘內(nèi)完成一個run（約80GB）測序數(shù)據(jù)的快速并行分析。MAPMI^®數(shù)據(jù)分析算法在多種類型臨床樣本中均具備良好的靈敏度和特異性，尤其適用于急危重癥和疑難感染樣本的分析與輔助診斷。報告解讀系統(tǒng)通過對數(shù)據(jù)分析結果的整合統(tǒng)計分析，實現(xiàn)了樣本信息管理、交叉污染判定、陽性病原體指標篩選和審核、臨床檢測報告生成等功能。

藥物基因組

藥物基因組學以功能基因組學和分子藥理學為基礎，結合藥代動力學和藥效動力學，分析遺傳變異對藥物反應的影響，有助于指導臨床醫(yī)生根據(jù)患者個體遺傳特征選擇適當?shù)乃幬飫┬秃陀盟巹┝?，獲得最優(yōu)化的臨床用藥指導。藥物基因組學數(shù)據(jù)平臺主要解決了基于患者個體遺傳信息，進行精準用藥解讀，從而輔助醫(yī)生選擇最優(yōu)的治療方式。目前，藥物基因組學數(shù)據(jù)平臺包含兩個主要的應用方向，腫瘤藥物治療決策支持系統(tǒng)和精神類疾病精準用藥解讀系統(tǒng)。

腫瘤藥物治療決策支持系統(tǒng)（OncoPDSS）由數(shù)據(jù)平臺、分析平臺和應用平臺組成。數(shù)據(jù)平臺收集整理了腫瘤用藥指導信息，包括藥物說明書、NCCN等權威臨床指南。分析平臺能夠對基因檢測數(shù)據(jù)進行在線分析與注釋。應用平臺通過調(diào)用數(shù)據(jù)平臺的知識數(shù)據(jù)，對分析平臺的基因檢測數(shù)據(jù)進行精準用藥解讀，生成腫瘤精準用藥解讀報告，從而輔助臨床醫(yī)師對腫瘤患者進行精準治療。

精神類疾病精準用藥解讀系統(tǒng)（MDPMS）基于藥物知識庫，結合患者基本信息和基因變異數(shù)據(jù)，生成精神類疾病精準用藥解讀報告，提供個性化的用藥指導。其中藥物知識庫收集整理了多類用藥證據(jù)，包括藥物基因組學證據(jù)、藥物說明書，以及臨床試驗信息。精神類疾病用藥解讀系統(tǒng)綜合多類證據(jù)，確定可用、禁用、慎用的藥物列表，并提供臨床試驗信息、基因-藥物關聯(lián)信息等，便于臨床醫(yī)生綜合判定后選擇最優(yōu)化的治療方式。